Investigadores de la Universidad de Chicago, en colaboración con científicos chinos, han demostrado que la espina bífida se desarrolla por una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. El equipo realizó una revisión exhaustiva de estudios de 2003 a 2023 para comprender mejor las causas de esta malformación congénita.
El análisis identificó marcadores genéticos significativos y factores ambientales que interactúan durante el desarrollo embrionario. El estudio se publicó en la revista Pediatric Discovery y enfatiza las limitaciones de las estrategias de prevención actuales.
Limitaciones del ácido fólico
La investigación confirma que la suplementación con ácido fólico actúa como factor protector bien establecido, pero resulta incompleta. A pesar de los programas de fortificación en salud pública, los casos de espina bífida, especialmente lipomielomeningocele, permanecen inalterados.
Las exposiciones ambientales como pesticidas, disolventes, arsénico y metilmercurio elevan significativamente el riesgo, especialmente cuando se combinan con susceptibilidad genética. Medicamentos como el ácido valproico y anticonvulsivos, obesidad materna, diabetes e infecciones también emergen como factores clave que aumentan el riesgo.
Descubrimientos genéticos clave
El análisis genético revela variantes en la vía folato-homocisteína, particularmente en MTHFR, MTRR y MTHFD1, como potentes factores de riesgo. Los estudios de asociación de todo el genoma y la secuenciación del exoma completo descubrieron interacciones entre genes y ambiente que involucran a PON1 y NAT1.
Los científicos identificaron mutaciones en las vías de estrés oxidativo y señalización de Wnt. La alta exposición al arsénico parece anular completamente el efecto protector del ácido fólico, según los hallazgos.
Los autores sugieren que las cargas genéticas y ambientales combinadas pueden actuar sinérgicamente para perjudicar la neurulación, el proceso embrionario del cierre del tubo neural.
Hacia estrategias personalizadas
«Nuestra revisión subraya la urgente necesidad de ir más allá de un modelo de prevención único para todos. Ahora sabemos que el riesgo de espina bífida se ve influenciado por una compleja red de genes y exposiciones ambientales», señala el doctor Yi Zhu, autor correspondiente del estudio. «Esto significa que las intervenciones personalizadas, como las dosis de ácido fólico adaptadas a los perfiles genéticos, podrían mejorar drásticamente los resultados. Es hora de integrar los conocimientos genómicos en la atención materna y las políticas de salud pública», añade.
Los hallazgos abren la puerta a intervenciones de salud pública específicas y medicina de precisión. Incorporar cribado genético rutinario en la atención prenatal puede ayudar a identificar embarazos de alto riesgo, especialmente aquellos con interacciones conocidas entre genes y ambiente.
El fortalecimiento de regulaciones sobre exposición a sustancias tóxicas como pesticidas y disolventes industriales podría mitigar el riesgo ambiental. Comprender las susceptibilidades genéticas individuales puede refinar las estrategias de suplementación con ácido fólico, previniendo casos que las políticas actuales pasan por alto.
Qué es la espina bífida
La espina bífida constituye una afección congénita grave causada por el desarrollo anormal del tubo neural durante las primeras etapas del embarazo. Se encuentra entre los defectos del tubo neural más comunes y debilitantes, afectando aproximadamente a uno de cada 2.875 recién nacidos en Estados Unidos.
Esta malformación congénita altera el cierre normal del tubo neural, provocando complicaciones de por vida como parálisis e hidrocefalia. Aunque el papel protector del ácido fólico está bien documentado, muchos casos surgen en madres que reciben suplementación adecuada, sugiriendo una etiología más compleja.
La evidencia creciente apunta a orígenes multifactoriales, donde la predisposición genética y los factores ambientales convergen para interrumpir el desarrollo fetal. Los investigadores subrayan que se necesita investigación más profunda para aclarar todos los factores moleculares y ambientales que contribuyen a la espina bífida.
Fuentes utilizadas: "Europa Press" Nota: Este artículo ha sido editado con la ayuda de Inteligencia Artificial.
