Una nuova ricerca pubblicata su Nature Communications ribalta la comprensione tradizionale dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Lo studio dimostra che la malattia colpisce il sistema nervoso centrale molto prima del previsto, già durante lo sviluppo embrionale, alterando i programmi di differenziamento dei progenitori neurali. La scoperta, coordinata dalle professoresse Stefania Corti dell'Università di Milano e Simona Lodato dell'Humanitas University, sottolinea l'importanza cruciale dello screening neonatale e del trattamento precoce.
I ricercatori hanno scoperto che la carenza della proteina SMN, fondamentale per il funzionamento dei motoneuroni, non danneggia solo le cellule mature. Stefania Corti, direttrice dell'SSD Malattie Neuromuscolari e Rare del Policlinico di Milano, ha spiegato: «Abbiamo scoperto che la carenza di SMN, proteina fondamentale per il funzionamento dei motoneuroni e la cui mancanza è causa diretta della SMA, non danneggia solo i motoneuroni maturi, ma altera profondamente i programmi di differenziamento già a livello dei progenitori neurali. Questo significa che la malattia inizia molto prima della comparsa dei sintomi, e rafforza l'importanza cruciale dello screening neonatale e del trattamento precoce.»
Gli organoidi aprono nuove prospettive
Il team ha utilizzato gli organoidi, strutture tridimensionali derivate da cellule di pazienti, per osservare i processi di sviluppo precoce. Simona Lodato, professoressa di Anatomia Umana e responsabile del Laboratorio di Neurosviluppo presso l'IRCCS Istituto Clinico Humanitas, ha affermato: «Gli organoidi ci hanno aperto una finestra su processi biologici finora inaccessibili. Per la prima volta abbiamo potuto seguire in tempo reale come la mancanza di SMN comprometta le traiettorie di sviluppo neuronale, creando una sorta di 'blocco' nella maturazione delle cellule. Questi strumenti sono preziosi non solo per comprendere i meccanismi della malattia, ma anche per testare nuove strategie terapeutiche in un contesto umano.»
La ricerca ha coinvolto il Centro Dino Ferrari dell'Università di Milano, la Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico e la Columbia University di New York. Gli organoidi si rivelano strumenti preziosi non solo per comprendere i meccanismi della SMA, ma anche per sviluppare e testare nuove strategie terapeutiche in un contesto cellulare umano.
Nota: Questo articolo è stato creato con l'Intelligenza Artificiale (IA).
