Una nueva terapia génica ha logrado mejorar la audición en niños y adultos con sordera congénita o discapacidad auditiva grave, según revela un estudio publicado en la revista 'Nature Medicine'. La investigación, en la que participaron científicos del Instituto Karolinska de Estocolmo, marca un hito en el tratamiento de la pérdida auditiva genética.
El estudio incluyó a diez pacientes de entre 1 y 24 años en cinco hospitales de China, todos con una forma genética de sordera causada por mutaciones en el gen OTOF. Estas mutaciones provocan una deficiencia de la proteína otoferlina, fundamental para la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro.
Tratamiento revolucionario mediante virus
La terapia génica utilizó un virus adenoasociado sintético (AAV) para administrar una versión funcional del gen OTOF al oído interno. El procedimiento requirió únicamente una inyección a través de una membrana en la base de la cóclea llamada ventana redonda.
Los resultados fueron sorprendentes: la audición mejoró en los diez pacientes y el tratamiento fue bien tolerado por todos. El efecto de la terapia génica fue rápido, con la mayoría de los pacientes recuperando parcialmente la audición después de tan solo un mes.
Mejoras significativas tras seis meses
Un seguimiento de seis meses demostró una mejora auditiva "considerable" en todos los participantes. El volumen medio del sonido perceptible mejoró dramáticamente de 106 decibelios a 52 decibelios.
El estudio reveló que los pacientes jóvenes, especialmente aquellos de entre cinco y ocho años, respondieron mejor al tratamiento. Una participante de siete años recuperó casi por completo la audición y pudo mantener conversaciones diarias con su madre cuatro meses después del tratamiento.
Eficacia también en adultos
La terapia también demostró ser eficaz en adolescentes y adultos, ampliando las posibilidades de tratamiento. "Estudios más pequeños realizados en China han mostrado previamente resultados positivos en niños, pero esta es la primera vez que el método se prueba también en adolescentes y adultos", afirma Maoli Duan, docente del Departamento de Ciencias Clínicas, Intervención y Tecnología del Instituto Karolinska y una de las autoras correspondientes del estudio.
Los resultados también confirmaron que el tratamiento fue seguro y bien tolerado. La reacción adversa más frecuente fue una reducción en el número de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco, sin que se reportaran reacciones adversas graves durante el período de seguimiento de seis a 12 meses.
Futuras investigaciones prometedoras
Los investigadores ya están ampliando su trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Aunque estos casos son más complejos de tratar, los estudios en animales han arrojado resultados prometedores hasta la fecha.
"Confiamos en que los pacientes con diferentes tipos de sordera genética algún día podrán recibir tratamiento", señala Duan, abriendo esperanzas para miles de personas con discapacidad auditiva genética en todo el mundo.
(EUROPA PRESS) Nota: Este artículo ha sido editado con la ayuda de Inteligencia Artificial.
